انواع سندروم و علائم آنها
سندرم آنجلمن
در این سندرم حذف بخشی از کروموزوم 15 دیده می شود. اگر قسمت حذف شده از مادر باشد، آنجلمن و اگر از پدر باشد، پرادر ویلی می نامند.
علائم آنجلمن تا سنین 3 الی 7 سالگی قابل تشخیص نمی باشد. علائم آن شامل: انواع تشنج، اختلال راه رفتن، پاهای کوتاه، بی تعادلی، بیش فعالی، خنده های زیاد، مشکلات تکلم، وجود رنگدانه در پوست و چشم، استرابیسموس، لوچی، آتروفی مخچه، مشکل قورت دادن دارند . گاهی میکروسفالی هستند. کم کاری غده حنسی دارند.
برچسب ها:
اختلالات مربوط کروموزوم های معمولی غیر جنسی