حیات هر انسان با ترکیب سلول نر و ماده آغاز می شود تخم بارور و یا زیگوت هر انسان در مجموع ۴۶ کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف میشود. از این ۴۶ کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص می‌کنند. هر انسان به هنگام لقاح ۲۳ کروموزوم ازاسپرم پدر و ۲۳ کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند.
انسان سالم دارای ۲۳ جفت کروموزم است. ۲۲ جفت کروموزوم که تعیین‌کننده منش‌های ارثی به غیر از جنس (نر و ماده) است و اتوزوم (خودتن) نامیده میشود. یک جفت دیگر را کروموزوم جنسی می‌گویند. کروموزوم‌های جنسی در مردان طبیعی به صورت XY و در زنان طبیعی XX است.